Slovenski raziskovalci naredili preboj v genetiki: Odkrita dva nova gena
V izjemnem znanstvenem dosežku so raziskovalci na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino v UKC Ljubljana odkrili dva nova gena, od katerih je eden povezan z atrofijo vidnega živca, ki vodi do slabovidnosti in slepote.
Raziskava je vključevala strokovnjake tako iz Slovenije kot iz tujine in je odprla vrata novim kategorijam genskih bolezni.
Preboj na področju redkih bolezni
Generalni direktor UKC Ljubljana, Marko Jug, je izjavil, da je to odkritje dokaz sposobnosti slovenskih raziskovalcev pri spopadanju z najzahtevnejšimi primeri redkih bolezni. Borut Peterlin, predstojnik Kliničnega inštituta za genomsko medicino, je poudaril, da kljub napredku v medicini še vedno ne poznamo odgovorov na številna vprašanja o izvoru bolezni, kot so rak in demenca, a odkrivanje genetskih sprememb lahko prispeva k boljšemu razumevanju teh bolezni.
Postopek odkritja in pomen za pacientov
Aleš Maver in Gaber Bergant, vodilna raziskovalca, sta pojasnila, da so do odkritja prišli med obravnavo družine, katere člani so imeli težave z vidom. “Izgubo vida povzroči okvara mitohondrijev, celičnih elektrarn,” je pojasnil Maver.
“Glavno vprašanje takih bolnikov je, ali bodo tudi njihovi otroci zboleli za izgubo vida,” je dodal Maver, pri čemer je poudaril pomen sodelovanja z očesno kliniko.
Nove genske bolezni in mednarodno sodelovanje
Drugo odkritje se je začelo z obravnavo paciente z razvojnim zaostankom. Gaber Bergant je opisal, kako so z najsodobnejšimi metodami genetske diagnostike odkrili povsem novo obliko genetske bolezni. Pri tem je poudaril pomen mednarodnega sodelovanja: “Skupaj smo zbrali podatke o drugih bolnikih s podobno klinično sliko, kar je omogočilo identifikacijo nove skupine genskih bolezni, imenovane trikopatija.”
Pomen odkritja za medicinsko prakso
Odkritje ni le znanstveni dosežek, temveč tudi zgled odličnega mednarodnega sodelovanja. Sodelovalo je skoraj sto strokovnjakov, kar kaže na kompleksnost in pomembnost takšnih raziskav za prihodnost medicinske diagnostike in zdravljenja.
Slovenski raziskovalci so s tem prebojem postavili nove mejnike v genetiki, kar bo imelo dolgoročne posledice za diagnostiko in zdravljenje redkih bolezni. To odkritje je dokaz, da je Slovenija na področju genetske medicine v samem evropskem vrhu.
Spletno uredništvo
