Triletnemu Aleksu iz Kranja lahko pomagate premagati redko bolezen #video
Triletni Aleks iz Kranja nujno potrebuje našo pomoč
Triletnemu dečku Aleksu iz Kranja so marca lani diagnosticirali redko genetsko bolezen, spastično paraplegijo tipa 56 (SPG56), ki jo povzroča mutacija v genu CYP2U1. Ta bolezen sprva povzroča mišično oslabelost, s časom pa vodi do hude invalidnosti in izgube osnovnih funkcij, vključno s sposobnostjo hoje, govora in sedenja. Mentalne funkcije so prav tako ogrožene. Aleksovi starši, Tina in Radoš Drobnjak, si obupano prizadevajo zbrati sredstva za gensko terapijo, ki bi lahko zaustavila napredovanje bolezni.
“Ko sva izvedela za Aleksovo diagnozo, se nama je življenje obrnilo na glavo,” pravita starša. “Za starša ni nič hujšega kot to, da nemočno gledaš svojega otroka, kako izgublja sposobnosti, kako se bori in kako ga je strah, ti pa mu ne moreš pomagati.” Kljub težki situaciji sta Tina in Radoš odločena, da se bosta borila za Aleksovo prihodnost.
Novo upanje: genska terapija
Za bolezen SPG56, ki je bila do nedavnega brez zdravljenja, je nova genska terapija AAV9-CYP2U1 prinesla upanje. Razvita s strani avstralske fundacije in mednarodne skupine znanstvenikov, bi lahko ta terapija ustavila napredovanje bolezni. Aleks lahko zdravilo prejme v Gazi University Hospital v Ankari, vendar je strošek zdravljenja visok – 600.000 evrov, kar je za družino nedosegljivo brez pomoči.
Poziv k pomoči
Aleksova edina možnost je zbiranje sredstev za zdravljenje. Društvo Viljem Julijan je pričelo zbiralno akcijo, saj je čas ključnega pomena – sredstva je potrebno zbrati v dveh mesecih. Zdravila so trenutno na voljo le še za dva otroka. “To je za najinega sina edina priložnost, da se napredovanje bolezni zaustavi in da bo imel možnost za boljšo prihodnost,” pravita starša.
Donacije za Aleksa lahko prispevate z SMS sporočilom s ključno besedo ALEKS10 ali ALEKS5 na številko 1919 ali z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan: SI56 0400 0028 2633 303, sklic SI00 333999, namen “Za Aleksa”. “Vsak prispevek, naj bo majhen ali velik, nam pomeni neizmerno veliko, saj Aleksu odpira možnost za zdravljenje z gensko terapijo, ki mu lahko spremeni življenje. Hvaležni smo vam iz vsega srca,” prosita starša.
Razumevanje bolezni SPG56
Spastična paraplegija tip 56 (SPG56) je redka, dedna nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene živčni sistem. Povzroča jo mutacija v genu CYP2U1, kar vodi do mišične oslabelosti, okorelosti in težav z motoričnimi funkcijami. Simptomi se običajno pojavijo v zgodnjem otroštvu in lahko napredujejo do popolne izgube sposobnosti hoje in govora.
Genska terapija: prihodnost zdravljenja
Genska terapija je eksperimentalna metoda, ki vključuje vnos, izločitev ali spremembo genetskega materiala v celicah bolnika. Pri SPG56 se uporablja zdravilo AAV9-CYP2U1, ki v celice vnese zdravo kopijo gena CYP2U1, kar lahko ustavi napredovanje bolezni ali celo povrne izgubljene funkcije.
